RESPONSABILI SCIENTIFICI
Prof. Francesco Emma
Prof. Giovanni Montini
Dott.ssa Licia Peruzzi
FACULTY
Francesca Becherucci
Mariella D’Alessandro
Carlo Dionisi Vici
Francesco Emma
Anna Grandone
Marcella Greco
Gabriele Malgieri
Giovanni Montini
Licia Peruzzi
Barbara Ruggiero
Francesca Taroni
Diletta Torres
Enrico Vidal
Le malattie renali pediatriche sono poco frequenti e pertanto sono spesso poco conosciute. Alcune di esse sono particolarmente rare con una frequenza inferiore a 1:20,000. Per quanto rare, tuttavia, è importante riconoscerle rapidamente alcune di esse perché i progressi recenti della medicina hanno consentito di sviluppare nuove terapie, recentemente approvate per l’uso in Italia, il cui beneficio è in parte legato all’inizio precoce della terapia.
Nel programma verranno pertanto trattate le tematiche relative all’iperossaluria primitiva, al rachitismo X-linked ed alla cistinosi nefropatica. Per ognuna di queste malattie, verrà proposto un inquadramento diagnostico, una revisione della loro fisiopatologia e del loro trattamento. Verranno poi presentati alcuni casi esemplificativi.
Infine, saranno trattati alcuni aspetti specifici di queste malattie che esulano dal contesto nefrologico per evidenziarne la multidisciplinarità della presa in carico. L’evento sarà fortemente interattivo con sessioni di Q&A mediante apposita App ed ampio spazio alla discussione.
09:30 – 11:00 |
Arrivo e registrazione partecipanti |
11:00 – 11:20 |
Benvenuto ed obiettivi formativi del corso |
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SESSIONE NR 1 – Moderatori: G. Montini, L. Peruzzi |
11:20 – 11:45 |
La cistinosi: la storia naturale della malattia – Sessione Q&A – F. Emma |
11:45 – 12:10 |
Ottimizzazione della terapia con cisteamina – Sessione Q&A – M. Greco |
12:10 – 12:35 |
Fisiopatologia dell’FG23 e rachitismo ipofosfatemico – Sessione Q&A – F. Emma |
12:35 – 13:00 |
Trattamento con burosumab – Sessione Q&A – A. Grandone |
13:00 – 14:00 |
Light Lunch |
SESSIONE NR 2 – Moderatori: F. Emma |
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14:00 – 14:25 |
Principi di screening neonatale – Sessione Q&A – C. Dionisi Vici |
14:25 – 14:50 |
Le calcolosi renali rare: come riconoscerle ed il ruolo della genetica Sessione Q&A – F. Becherucci |
14:50 – 15:15 |
L’iperossaluria primitiva – Sessione Q&A – L. Peruzzi |
15:15 – 15:40 |
Le nuove frontiere nel trattamento dell’iperossaluria primitiva – Sessione Q&A – G. Montini |
15:40 – 16:05 |
La dialisi nell’iperossaluria primitiva – Sessione Q&A – B. Ruggiero |
16:05 – 16:30 |
Il trapianto nell’iperossaluria primitiva – Sessione Q&A – E. Vidal |
16:30 – 17:30 |
TAVOLA ROTONDA – Esperienza Clinica Italiana – HOT TOPICS – M. D’Alessandro, G. Malgieri, L. Peruzzi, F. Taroni, D. Torres |
17:30 – 18:00 |
Discussione interattiva – All Faculty |
18:00 – 18:15 |
Take-home message |
18:15 – 18:30 |
Compilazione questionario ECM e chiusura del corso |